Genetikai vizsgálatok

Egészséges magzat, biztonságos jövő

ico-80-szurovizsgalatok

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy gyermeke egészségesen jöjjön a Világra. A magzat fejlődése természetes folyamat, általában rendben „zajlik”, de bonyolult is. Előfordulhatnak rendellenességek a legnagyobb gondosság mellett is.
A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra, így a magzat egészségét vizsgálni természetes igény szülőben és orvosban egyaránt.

Itt a genetikai, első sorban a kromoszóma-hibák vizsgálati módszereit ismerheti meg. Intézetünkben számos genetikai vizsgálat közül választhat, egészen a legmodernebb genetikai tesztekig, amelyek megbízhatósága már vetekszik a – beavatkozást igénylő – diagnosztikus vizsgálatokéval. Ezekkel, a tudomány fejlődésének köszönhetően, egyre nagyobb pontossággal, egyre korábbi magzati korban (idejében), egyre több rendellenességet lehet felismerni.

Fontos tudnunk, hogy a genetikai vizsgálatok szinte mindig megnyugtató eredményt hoznak. Ugyanis, az olykor súlyos ám ritkán előforduló rendellenességek jelenlétét kimutatni és – vizsgálat-típustól függően – kizárni is képesek. A legújabb módszerek pedig – pontosságuk révén – már valódi választást jelenthetnek a beavatkozással járó diagnosztikus vizsgálatokkal szemben, amelyek során sajnos vetélési kockázattal kell számolnunk.

A magzat genetikai vizsgálatai

Cikkünk a gyakoribb rendellenességeket érintve körüljárja a vizsgálati módszereket. Ezek a pontosság és megbízhatóság sorrendjében:

genszuro1_WEB

  1. ultrahangvizsgálatok: a magzaton látható, mérhető eltérések felismerése;
  2. biokémiai szűrővizsgálatok: anyai vérből, „hibákat” jelző anyagok (biomarkerek) kimutatása;
  3. kromoszóma-vizsgálatok: az anyai vérben keringő magzati kromoszómák vizsgálata;
  4. diagnosztikus vizsgálatok: beavatkozással (a méhlepényből vagy a magzatvízből) vett sejtek kromoszóma-vizsgátata.

A köznyelv mindet „genetikai vizsgálatnak” nevezi, mert a cáljuk a magzat valamely geneikai rendellenességeének felderítése. A módszerek lehetőségei és korlátai azonban igen különbözőek. Ezek megismeréséhez érdemes az egyes fogalmakat pontosan tisztázni, és – lentebb – részletesebben megismerni magukat a módszereket is.

A G1 Intézetben valamennyi szűrővizsgálat választható. A beavatkozással járó diagnosztikai vizsgálatot az Intézetben nem végezzük.

Magzati veleszületett rendellenességek

A veleszületett fejlődési rendellenességek gyakorisága Magyarországon 3%. Az okok nem minden esetben deríthetők ki. Az előforduló probléma 20%-ban genetikai eredetű, de ezen kívül okozhatja magzati korban történő károsodás, melynek hátterében anyai fertőzés, esetlegesen nem megfelelő életmód állhat. A fertőzések okozta betegségek sajnos nem ritkán az anyában tünetmentesek, ilyenkor a terhesség alatt fel sem merül, hogy ilyen veszélynek vannak kitéve. Ráadásul a veleszületett betegségek nemcsak olyanok lehetnek, amelyek már az újszülött megtekintésekor szembetűnőek, hanem olyan funkcionális (működési) zavarok is előfordulhatnak, amelyek csak a későbbi fejlődés folyamán válnak láthatóvá. Ezek esetleg gyógyszeresen korrigálhatóak, de néhány esetben sajnos nincs kezelési lehetőség.

Leggyakrabban a többtényezős veleszületett rendellenességek fordulnak elő, melyből Magyarországon évente kb. 2800-at regisztrálunk. Ezek közül a leggyakoribbak és a legsúlyosabbak a szívfejlődési és az idegrendszeri rendellenességek (pl. koponyahiány, nyitott gerinc), valamint a nyitott hasfal, a vese és a vizeletelválasztó rendszer fejlődési hibái.

Genetikai rendellenességek

A genetika a különböző tulajdonságok szülőkről utódokra történő átörökítésével foglalkozó tudomány. A magzatra öröklődhetnek különböző rendellenességek, betegségek, amelyek megfelelő vizsgálattal már az anyaméhben, bizonyos esetekben közvetlenül megszületés után, gyermekkorban vagy csak akár felnőttkorban észlelhetőek. Általában a rájuk jellemző módon öröklődnek, de nem ritkán többféle öröklődési módja is lehet a gyakorlatilag azonos tünetekkel járó betegségeknek.

A genetikai megbetegedések leggyakrabban kromoszóma-rendellenességekre vezethetőek vissza. Hazánkban kb. 700 ilyen gyermek születik évente, és ezek a rendellenességek súlyos testi és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, mely az értelmi fogyatékosságok 3-5%-áért felelős, ez pedig évente 165-175 esetet jelent. A Down-kór előfordulási gyakorisága terhességben 25–29 éves korban 1/1100, 40 éves korban már 1/75, 45 körül 1/20, tehát az anya életkorának növekedésével az előfordulási kockázat jelentősen nő.

A magzati kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Ez a megbetegedés azokat is érintheti, akiknek már született egészséges gyermeke, de azokat is, akik családjában nem fordult még elő ilyen megbetegedés. Az esetek egy részét az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérhetik.

A Down-kór kockázata az anyai életkor szerint

Anya életkora

Down-kór rizikója

Anya életkora

Down-kór rizikója

Anya életkora

Down-kór rizikója

25 év alatt

1:1500

33

1:570

42

1:65

25

1:1350

34

1:470

43

1:50

26

1:1300

35

1:380

44

1:35

27

1:1200

36

1:310

45

1:30

28

1:1100

37

1:240

46

1:20

29

1:1000

38

1:190

47

1:15

30

1:910

39

1:150

48

1:11

31

1:800

40

1:110

49

1:8

32

1:680

41

1:85

50

1:6

Genetikai szűrővizsgálatok

Különböző szűrővizsgálatokat alkalmazhatunk, amelyeket érdemes minden várandósnak elvégeztetnie. Olyan esetekben is, amikor semmilyen okot nem látunk a magzat rendellenességére. Ugyanis, például a Down-kóros gyermekek 75–80%-a a várandósan 35 évesnél fiatalabb anyától születik. Ne feledjük azt sem, hogy a kockázat-mentes szűrővizsgálatok figyelmeztetnek vagy megnyugtatnak, mindenképpen jól járunk velük.

Fontos azonban pontosítani, hogy a szűrővizsgálatok – különösen a régebbi módszerek – csak felvetik a lehetőségét annak, hogy a magzat bizonyos rendellenességeinek kockázata magasabb az átlagosnál, de eredményük nem tekinthető diagnosztikus értékűnek. Igaz, a legmodernebb eljárások pontossága már vetekszik a diagnosztikai eljárásokéval, amit az is bizonyít, hogy többnek folyamatban van az elfogadtatása diagnosztikai vizsgálatként egyes országokban.

Visszatérve, a szűrővizsgálat során tehát a betegség előfordulási kockázatáról adunk információt, és ennek ismeretében tudnak a szülők dönteni, hogy kérik-e a pontosabb szűrővizsgálatot vagy az invazív, vetélési kockázattal járó, de a legbiztosabb eredményt adó diagnosztikus vizsgálatot. Minél pontosabb szűrővizsgálatra van szükség ahhoz, hogy a betegség kockázatát nagyobb biztonsággal tudjuk becsülni. 100%-os bizonyossággal járó szűrőmódszer nem létezik, ám a legmodernebb vizsgálataink már egyes paramétereikben ezrelékekkel közelítik meg azt. Az olcsóbb, ám kisebb pontosságú szűrővizsgálati módszereket kombinálva is növelhető az eredmény megbízhatósága, pl. a biokémiai markerek vizsgálatának eredményét ultrahang-vizsgálatéval vetjük össze és más adatokkal pontosítjuk.

Genetikai ultrahang vizsgálatok

Magyarországon is részei a terhesgondozásnak a 12. és a 18. terhességi héten végzett ú.n. genetikai ultrahang vizsgálatok. Ezek során olyan mérések végezhetők (például a magzati nyaki redő mérése) és olyan vizsgálati jelek észlelhetőek, amelyek utalhatnak a magzat Down szindrómájára, vagy más fejlődési rendellenességre.

Biokémiai marker szűrővizsgálatok

genszuro3_WEBA biokémiai szűrővizsgálatok elsősorban a leggyakoribb Down-kór esélyét vizsgálják, két módszert ötvözve. Ultrahangvizsgála(tok) mellett bizonyos kromoszóma-rendellenességre utaló biokémiai jelzőanyagok (bio-markerek) szintjét vizsgálják az anyai vérben. A rendellenesség esélyének becslése során ezen vizsgálatok eredményei mellett az anyai életkort és -testsúlyt is figyelembe veszik.

Annak alapján, hogy melyik terhességi héten történnek a vizsgálatok és milyen biokémiai markereket vizsgálnak, többféle módszer alakult ki.

Ehhez járul az anyai vérből egy magzati eredetű fehérje – az AFP – és egyes helyeken egy lepényi hormon – a β-hCG – vizsgálata. Mindkét marker koncentrációja alapvetően függ a terhesség nagyságától. Ennek ismeretében a két biokémiai marker szérumszintje és az anya életkora alapján becsülhető a magzat Down szindrómájának esélye.

A szűrővizsgálatok pontosságát („találati arányát”, „hihetőségét”) jelentősen lehet javítani további biokémiai markerek „bevonásával”. Ilyen vizsgálati módszerek a terhesség korai időszakában elvégezhető kombinált teszt, a szekvenciális teszt (amely a kombinált teszt kibővítése a II. trimeszterre), a betöltött 16. hét után elvégezhető négyes teszt, és a két vérvétellel járó integrált teszt, melyek egyre pontosabb kockázatbecslést tesznek lehetővé.

Kombinált teszt

Javasolt vizsgálati időpont: a terhesség 11. és 13. hete között.

A vizsgálat során az anyai vérből két marker szérumszintjét határozzák meg, majd az ultrahang szűrővizsgálat eredményeit is figyelembe véve a kockázatbecslést egy speciális szoftverrel végzik. A vizsgálat átlagosan 85%-os biztonsággal jelzi a Down-kór kockázatát.

Szekvenciális teszt

Javasolt vizsgálati időpont: a terhesség 15. és 20. hete között, optimálisan a 16. héten. Ultrahang vizsgálat nem szükséges hozzá, mert a kombinált teszt UH eredményeit használják fel.

Nevezik szekvenciális szűrésnek, kontingens szűrésnek is. Az I. trimeszteri Kombinált-teszt kibővítése a második trimeszterre. Általában akkor használatos, ha a kombinált-teszt közepes kockázatot jelez; vagy alacsonyat, de az anya aggodalmát ez nem oszlatta el. Magas kockázatú Kombinált teszt esetén vagy kombinált teszt eredményei nélkül nem kérhető.

Négyes teszt

Javasolt vizsgálati időpont: a terhesség 16. és 19. hete között.

Az anyai vérből nyert savóból négy marker meghatározása történik, és az eredmény értékelése során figyelembe vesszük az anya életkorát, valamint a terhesség nagyságát is. A vizsgálat átlagosan 75%-os biztonsággal jelzi a Down kór kockázatát.

Integrált teszt

A vizsgálat két lépcsőben történik. Az elsőben a vérvétel és ultrahang-szűrővizsgálat a terhesség 11–13. hetében történik. A második lépcsőben a vérvételre és ultrahang-szűrővizsgálatra a terhesség 16. és 19. hete között kerül sor. A két vérvétel, valamint az ultrahang-vizsgálatok eredményeit az anyai paraméterekkel együttesen értékelik ki egy speciális szoftvert használva. Az integrált teszt – a biokémiai módszeren belül – a legnagyobb találati aránnyal, átlagosan 94%-os biztonsággal jelzi a Down kór kockázatát.

Összefoglalva:

Vizsgálat

Mikor végezhető?

I. trimeszter
11–13. hét

II. trimeszter
16–19. hét

Négyes teszt

AFP, uE3,
free β-hCG,
inhibin-A

Kombinált teszt

PAPP-A
+ free β-hCG,
NT + NB

Integrált teszt

PAPP-A

AFP, uE3,
free β-hCG,
inhibin-A

Fontos megismételni, hogy a magasabb találati arányú biokémiai szűrővizsgálatok eredményei sem tekinthetőek diagnosztikai értékűnek, szűrőmódszerként azonban mindenképpen javasolhatók!
Magas kockázatot jelző eredmény esetén a 100%-ot megközelítő pontosságú genetikai vizsgálatok valamelyikét javasolt elvégeztetni, amelynek alapja szintén az anyai vér.
Magyarországon jelenleg csak az invazív beavatkozást igénylő diagnosztikus vizsgálat (biopszia + magzati sejtek kromoszóma-vizsgálata) eredménye tekinthető diagnosztikus értékűnek.

Új generációs prenatális genetikai szűrővizsgálatok

Az új generációs kromoszóma vizsgálatok pontossága és megbízhatósága jelentősen nagyobb a korábbiakénál, összemérhető a diagnosztikus (ám invazív) vizsgálatokéval, bár eredményeik diagnosztikus értékűnek még nem fogadhatók el.

Áruk nem csak pontosságuk miatt magasabb, hanem azért is, mert a (talán legenyhébb, ám leggyakoribb) Down kór mellett számos kevésbé gyakori ám súlyos rendellenességet is vizsgálnak.

Új generációs magzati genetikai teszt
csomagok ára (Ft) és tartalma
PLUSPLUS DGEXTRAAlapOptimumPlus
Szolgáltatás az árban      
Diagnosztikus megerősítés
magas kockázat esetén!
van van van      
Vizsgálat díjmentes megismétlése
sikertelen vizsgálat esetén
van van van      
Down-szindróma van van van van van van
Edwards-szindróma van van van   van van
Patau-szindróma van van van   van van
Magzat neme (választhatóan, a 12. héttől) van van van     van
Klinefelter-szindróma (XXY) van van van     van
Tripla X-szindróma (XXX) van van van     van
Turner-szindróma (X monoszómia) van van van     van
Jacob-szindróma (XYY) van van van     van
DiGeorge-szindróma   van van      
Cri-du-chat-szindróma     van      
Angelman-szindróma     van      
Prader-Willi-szindróma     van      
1p36 deléciós-szindróma     van      

A vizsgálat-csomagok árai

  • Az igénybe vett szűrő- és diagnosztikus eljárások adta negatív eredmény esetén sem garantálható a születendő gyermek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak.
  • A 35 év feletti várandós nőknek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálat lehetőségét, a szűrővizsgálatok eredményétől függetlenül.
  • Az AFP-szűrés eredménye önmagában nem alkalmas a Down-szindróma szűrésére, ezért ma már önállóan nem alkalmazzák.
  • A kombinált és az integrált tesztek nagy biztonsággal jelzik a Down-kór kockázatát, az új generációs tesztek pedig közel 100%-os biztonsággal. Ennek ellenére nem tekinthetők diagnosztikus értékűnek.
  • A várandós nő és házastársa közösen dönthetik el, hogy kérik-e az invazív vizsgálatot, és vállalják-e a beavatkozással járó vetélési kockázatot. A négyes-, kombinált és integrált szűrések eredményének megerősítésére alkalmasak az új generációs tesztek, mert a szűrések közül ezek nyújtják a legnagyobb pontosságot.
g1intezet.hu © 2017 G1 Intézet. Minden jog fenntartva.

Sütiket használunk látogatóink érdeklődésének megismerésére és kényelmük növelésére.