A meddőségi kivizsgálások és az ismétlődő (ú.n. habituális) vetélések okainak vizsgálatakor fontos eszköz a kariotipizálás, ugyanis a gyenge nemzőképesség vagy a vetélések valamelyik (bármelyik) szülő – akár addig fel nem ismert – genetikai hibájából is eredhetnek. Például az ivari kromoszómák számbeli eltéréseire gyakran semmilyen külső eltérés nem utal, azonban számos esetben meddőségi problémákat okozhatnak.

Ez a vizsgálat a szülők sejtjeiben lévő kromoszómák mennyiségét és alapvető felépítését vizsgálja. Felderíti a nagyobb kromoszóma töréseket, törött darabok áthelyeződéseit is.

Mik azok a kromoszómák?

Minden élő szervezetben, így az emberben is, a sejtekben óriási ú.n. DNS molekulák tárolják mindazt az információt, amitől az utód az előddel közel azonos lesz. Az öröklődést – egy sejt osztódásától a gyermekáldásig – tehát alapjaiban határozzák meg. A DNS molekulák sejtosztódáskor összetömörödnek, és ú.n. kromoszómákat alkotnak. Ezek száma egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (az ivarsejtek kivételével). Az embernek 22 pár (1-22-ig jelölt) testi, és két ivari (XX vagy XY) kromoszómája van. Ezek képe e végén látható.

A kromoszómák is meghibásodhatnak

Ritkán előfordul, hogy az sejtosztódás során hibás sejtek képződnek, és ezeket a sejt természetes javító mechanizmusai sem tudják kijavítani. A kromoszóma-vizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni.

Amennyiben az egyik kromoszóma eltörik, és a letört rész elvész, súlyos fejlődési rendellenességek alakulnak ki, melyek nagy része a magzat elhalását okozza. Amennyiben a letört kromoszóma-darab egy másik kromoszómához hozzákapcsolódik, az illetőben betegség nem feltétlenül alakul ki, de felnőtt korában termékenységi problémákat okozhat. Előfordulhat, hogy a kromoszómák épek, de egy hiányzik, vagy az egyikből nem kettő, hanem három példány is van egy sejtben. Így alakul ki például a Down-szindróma, ahol a 21. kromoszómából van sejtenként 3 példány.

A kariotipizálás menete

Először perifériás vért veszünk (rendszerint karból) itt, a G1 Intézetben. A mintát speciális laboratóriumi partnerünk szállítja el – így biztosítjuk a legnagyobb biztonságot. Ebből ott sejteket nyernek ki, amiket néhány napig tenyésztenek (megsokszorozzák a számukat), majd speciális festést alkalmaznak, amitől jobban láthatóvá válnak a molekulák egyes részletei is, végül mikroszkóp alatt specialista vizsgálja a sejtekben lévő kromoszómákat. Ezek méretük, alakjuk és keresztcsíkos festődésük alapján ismerhetőek fel, különíthetőek el. Az ún. Giemsa festéssel végzett hagyományos kariotipizálással az esetleg beépült nagyobb töredékek (inszerciók), hiányok (deléciók) vagy „átköltözött” darabok (transzlokációk) mind felismerhetők.

A kariotipizálás során az ivari kromoszómák, az X és az Y számbeli eltéréseit is vizsgálják. Ezek közül leggyakoribbak:

• nőknél a Turner-szindróma (45,X0), és a Tripla X-szindróma (47,XXX)
• férfiaknál Dupla Y-szindróma (47,XYY) és a Klinefelter-szindróma (XXY)

Mikor javasolt a kromoszómák vizsgálata?

• Nőknél korai petefészek kiürülésnél, női nemi ciklus zavaránál;
• férfiaknál spermium hiány (azoospermia) vagy kóros spermakép (nagyon alacsony spermaszám, kóros, rosszul mozgó vagy mozdulatlan spermiumok) esetén;
• kettő vagy többszöri (ú.n. habituális) vetélés esetén;
• kettő vagy többszöri sikertelen IVF esetén.